{"id":7877,"date":"2024-11-25T16:27:09","date_gmt":"2024-11-25T14:27:09","guid":{"rendered":"https:\/\/nicogcasares.eu\/enfermedades-raras-por-un-cribado-genetico-neonatal-para-todos-en-la-ue\/"},"modified":"2024-11-25T16:32:48","modified_gmt":"2024-11-25T14:32:48","slug":"enfermedades-raras-por-un-cribado-genetico-neonatal-para-todos-en-la-ue","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nicogcasares.eu\/gl\/enfermedades-raras-por-un-cribado-genetico-neonatal-para-todos-en-la-ue\/","title":{"rendered":"Enfermidades raras: por un cribado xen\u00e9tico neonatal para todos na UE"},"content":{"rendered":"\n

Hai uns d\u00edas recib\u00edn en Bruxelas a representantes de Eurordis, a asociaci\u00f3n europea de pacientes e familias que padecen enfermidades raras, entre elas estaba a representante da Asociacion Espa\u00f1ola de Afectados pola mutaci\u00f3n do xene CDKL5<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n

Este trastorno produce entre outros efectos severos epilepsia de inicio temper\u00e1n, atraso grave no desenvolvemento, discapacidade intelectual, hipoton\u00eda e alteraci\u00f3ns motoras polo que moitas persoas te\u00f1en dificultades para cami\u00f1ar ou non o logran, e problemas visuais. Consid\u00e9rase unha enfermidade ultrarrara e est\u00edmase que afecta a entre 1 de cada 40.000 a 1 de cada 60.000 nacementos vivos. <\/p>\n\n\n\n

Mar\u00eda Jes\u00fas Alonso explic\u00e1bame o caso da s\u00faa filla e o de moitas das persoas da s\u00faa asociaci\u00f3n e doutras moitas enfermidades raras que se producen, que te\u00f1en un compo\u00f1ente de alteraci\u00f3ns xen\u00e9ticas e que a d\u00eda de hoxe non te\u00f1en cura ou mesmo alg\u00fan tratamento eficaz, moitas veces pola falta de atractivo econ\u00f3mico para as industrias \u00e1 hora de bsucar soluci\u00f3ns. <\/p>\n\n\n\n

Unha das medidas que axudar\u00eda a estas familias, e moitas outras que ven afectadas por outras enfermidades raras, \u00e9 a posta en marcha de test xen\u00e9ticos que permitan a s\u00faa detecci\u00f3n precoz no per\u00edodo neonatal. Existen xa estes sistemas de cribado para varias decenas de enfermidades pero o que se trata \u00e9 de ter un arsenal cada vez maior, de destinar recursos para investigar neste sentido pero tam\u00e9n de po\u00f1er ao dispor da poboaci\u00f3n estas posibilidades, porque un diagn\u00f3stico precoz aforra sufrimento e pode ser determinante para o futuro dese neno e da s\u00faa familia. <\/p>\n\n\n\n

Na UE, o cribado neonatal para a detecci\u00f3n de enfermidades raras var\u00eda significativamente entre os Estados membros. Cada pa\u00eds implementa o seu propio programa, o que resulta en diferenzas no n\u00famero e tipo de enfermidades detectadas ao nacer. Esta disparidade levou a iniciativas que buscan harmonizar e ampliar estes programas a nivel europeo como SCREEN4CARE<\/a>, financiado pola UE, que ten como obxectivo implementar un cribado xen\u00e9tico neonatal en toda Europa para identificar unha ampla gama de enfermidades raras tratables. Nesta LIGAZ\u00d3N DE EL PA\u00cdS<\/a> c\u00f3ntase con detalle o que ocorre, dese texto extraio: \u201cA xesti\u00f3n da atenci\u00f3n sanitaria \u00e9 unha competencia nacional e os programas de cribado var\u00edan moito entre pa\u00edses. En Italia os cribados contemplan m\u00e1is de corenta enfermidades, mentres que en Roman\u00eda s\u00f3 incl\u00faen d\u00faas\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Esta disparidade d\u00e1 lugar a desigualdades, pero tam\u00e9n a disfunci\u00f3ns e ineficiencia dos sistemas sanitarios sen esquecer o drama de familias afectadas por enfermidades que en ocasi\u00f3ns son tratables pero moi complexas de diagnosticar. En Espa\u00f1a<\/strong>, o cribado neonatal \u00e9 unha ferramenta esencial para a detecci\u00f3n temper\u00e1 de enfermidades conx\u00e9nitas en recentemente nados. Con todo, existe unha notable variabilidade no n\u00famero de patolox\u00edas inclu\u00eddas nos programas de cribado das distintas comunidades aut\u00f3nomas, o que xera desigualdades na atenci\u00f3n sanitaria. A\u00ednda que o Ministerio de Sanidade<\/strong> estableceu unha carteira com\u00fan b\u00e1sica que incl\u00fae 11 enfermidades para o cribado neonatal, algunhas comunidades aut\u00f3nomas han ampliado os seus programas para inclu\u00edr un maior n\u00famero de patolox\u00edas. Por exemplo en Galicia <\/strong>dispo\u00f1emos dun cat\u00e1logo que se vai ampliando e xa est\u00e1 preto das 40 enfermidades con probas de cribado. <\/p>\n\n\n\n

Ante esta situaci\u00f3n de desigualdade, que tam\u00e9n ten ademais do compo\u00f1ente xeogr\u00e1fico un compo\u00f1ente socioecon\u00f3mico e cultural, pregunt\u00e1balle no Comit\u00e9 de Sa\u00fade (SANT) do Parlamento Europeo a Begonya Nafria Escalera <\/strong>da Fundaci\u00f3n para a Investigaci\u00f3n do Hospital Infantil Sant Joan de Deu<\/strong> de Barcelona, un dos centros pioneiros e m\u00e1is avanzados no noso pa\u00eds nestas t\u00e9cnicas, como harmonizar e estender estes medios diagn\u00f3sticos \u00e1 vez que se segue investigando nun maior cat\u00e1logo de tests para ser capaz de cribar cada vez m\u00e1is enfermidades raras. <\/p>\n\n\n\n

Moitas grazas \u00e1s representantes de Eurordis en Espa\u00f1a, porque \u00e1s veces unha simple reuni\u00f3n con pacientes e a s\u00faa familia p\u00f3denos axudar a non perder a perspectiva dun problema estendido. As enfermidades raras son precisamente iso ,\u201draras\u201d porque hai poucas persoas afectadas, pero o problema \u00e9 que hai moitas \u201cenfermidades raras\u201d para as que a\u00ednda non temos boas capacidades sanitarias, polo tanto non son tan raras. Hai que apoiar a s\u00faa loita.<\/p>\n\n\n\n