Hace unos días recibí en Bruselas a representantes de Eurordis, la asociación europea de pacientes y familias que padecen enfermedades raras, entre ellas estaba María Jesús Alonso, representante de la Asociación Española de Afectados por la mutación del gen CDKL5 acompañada de Alba Parejo Sánchez ,paciente que padece de otra enfermedad rara denominada Nevus Congénito Melanocítico Gigante.
La alteración del CDKL5 produce entre otros efectos severos epilepsia de inicio temprano, retraso grave en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y alteraciones motoras por lo que muchas personas tienen dificultades para caminar o no lo logran, y problemas visuales. Se considera una enfermedad ultrarrara y se estima que afecta a entre 1 de cada 40.000 a 1 de cada 60.000 nacimientos vivos.
María Jesús me explicaba el caso de su hija y el de muchas de las personas de su asociación y de otras muchas enfermedades raras que se producen, que tienen un componente de alteraciones genéticas y que a día de hoy no tienen cura o incluso algún tratamiento eficaz, muchas veces por la falta de atractivo económico para las industrias a la hora de buscar soluciones.
Una de las medidas que ayudaría a estas familias, y muchas otras que se ven afectadas por otras enfermedades raras, es la puesta en marcha de tests genéticos que permitan su detección precoz en el período neonatal. Existen ya estos sistemas de cribado para varias decenas de enfermedades pero lo que se trata es de tener un arsenal cada vez mayor, de destinar recursos para investigar en este sentido pero también de poner a disposición de la población estas posibilidades, porque un diagnóstico precoz ahorra sufrimiento y puede ser determinante para el futuro de ese niño y de su familia.
En la UE, el cribado neonatal para la detección de enfermedades raras varía significativamente entre los Estados miembros. Cada país implementa su propio programa, lo que resulta en diferencias en el número y tipo de enfermedades detectadas al nacer. Esta disparidad ha llevado a iniciativas que buscan armonizar y ampliar estos programas a nivel europeo como SCREEN4CARE, financiado por la UE, que tiene como objetivo implementar un cribado genético neonatal en toda Europa para identificar una amplia gama de enfermedades raras tratables. En este ENLACE DE EL PAÍS se cuenta con detalle lo que ocurre , de ese texto extraigo: “La gestión de la atención sanitaria es una competencia nacional y los programas de cribado varían mucho entre países. En Italia los cribados contemplan más de cuarenta enfermedades, mientras que en Rumanía solo incluyen dos”.
Esta disparidad da lugar a desigualdades, pero también a disfunciones e ineficiencia de los sistemas sanitarios sin olvidar el drama de familias afectadas por enfermedades que en ocasiones son tratables pero muy complejas de diagnosticar. En España, el cribado neonatal es una herramienta esencial para la detección temprana de enfermedades congénitas en recién nacidos. Sin embargo, existe una notable variabilidad en el número de patologías incluidas en los programas de cribado de las distintas comunidades autónomas, lo que genera desigualdades en la atención sanitaria. Aunque el Ministerio de Sanidad ha establecido una cartera común básica que incluye 11 enfermedades para el cribado neonatal, algunas comunidades autónomas han ampliado sus programas para incluir un mayor número de patologías. Por ejemplo en Galicia disponemos de un catálogo que se va ampliando y ya está cerca de las 40 enfermedades con pruebas de cribado.
Ante esta situación de desigualdad, que también tiene además del componente geográfico un componente socioeconómico y cultural, le preguntaba en el Comité de Salud (SANT) del Parlamento Europeo a Begonya Nafria Escalera de la Fundación para la Investigación del Hospital Infantil Sant Joan de Deu de Barcelona, uno de los centros pioneros y más avanzados en nuestro país en estas técnicas, cómo armonizar y extender estos medios diagnósticos al tiempo que se sigue investigando en un mayor catálogo de tests para ser capaz de cribar cada vez más enfermedades raras.
Muchas gracias a las representantes de Eurordis en España, porque a veces una simple reunión con pacientes y su familia nos puede ayudar a no perder la perspectiva de un problema extendido. Las enfermedades raras son precisamente eso ,”raras” porque hay pocas personas afectadas, pero el problema es que hay muchas “enfermedades raras” para las que aun no tenemos buenas capacidades sanitarias, por lo tanto no son tan raras. Hay que apoyar su lucha.
