Hai uns días recibín en Bruxelas a representantes de Eurordis, a asociación europea de pacientes e familias que padecen enfermidades raras, entre elas estaba a representante da Asociacion Española de Afectados pola mutación do xene CDKL5.
Este trastorno produce entre outros efectos severos epilepsia de inicio temperán, atraso grave no desenvolvemento, discapacidade intelectual, hipotonía e alteracións motoras polo que moitas persoas teñen dificultades para camiñar ou non o logran, e problemas visuais. Considérase unha enfermidade ultrarrara e estímase que afecta a entre 1 de cada 40.000 a 1 de cada 60.000 nacementos vivos.
María Jesús Alonso explicábame o caso da súa filla e o de moitas das persoas da súa asociación e doutras moitas enfermidades raras que se producen, que teñen un compoñente de alteracións xenéticas e que a día de hoxe non teñen cura ou mesmo algún tratamento eficaz, moitas veces pola falta de atractivo económico para as industrias á hora de bsucar solucións.
Unha das medidas que axudaría a estas familias, e moitas outras que ven afectadas por outras enfermidades raras, é a posta en marcha de test xenéticos que permitan a súa detección precoz no período neonatal. Existen xa estes sistemas de cribado para varias decenas de enfermidades pero o que se trata é de ter un arsenal cada vez maior, de destinar recursos para investigar neste sentido pero tamén de poñer ao dispor da poboación estas posibilidades, porque un diagnóstico precoz aforra sufrimento e pode ser determinante para o futuro dese neno e da súa familia.
Na UE, o cribado neonatal para a detección de enfermidades raras varía significativamente entre os Estados membros. Cada país implementa o seu propio programa, o que resulta en diferenzas no número e tipo de enfermidades detectadas ao nacer. Esta disparidade levou a iniciativas que buscan harmonizar e ampliar estes programas a nivel europeo como SCREEN4CARE, financiado pola UE, que ten como obxectivo implementar un cribado xenético neonatal en toda Europa para identificar unha ampla gama de enfermidades raras tratables. Nesta LIGAZÓN DE EL PAÍS cóntase con detalle o que ocorre, dese texto extraio: “A xestión da atención sanitaria é unha competencia nacional e os programas de cribado varían moito entre países. En Italia os cribados contemplan máis de corenta enfermidades, mentres que en Romanía só inclúen dúas”.
Esta disparidade dá lugar a desigualdades, pero tamén a disfuncións e ineficiencia dos sistemas sanitarios sen esquecer o drama de familias afectadas por enfermidades que en ocasións son tratables pero moi complexas de diagnosticar. En España, o cribado neonatal é unha ferramenta esencial para a detección temperá de enfermidades conxénitas en recentemente nados. Con todo, existe unha notable variabilidade no número de patoloxías incluídas nos programas de cribado das distintas comunidades autónomas, o que xera desigualdades na atención sanitaria. Aínda que o Ministerio de Sanidade estableceu unha carteira común básica que inclúe 11 enfermidades para o cribado neonatal, algunhas comunidades autónomas han ampliado os seus programas para incluír un maior número de patoloxías. Por exemplo en Galicia dispoñemos dun catálogo que se vai ampliando e xa está preto das 40 enfermidades con probas de cribado.
Ante esta situación de desigualdade, que tamén ten ademais do compoñente xeográfico un compoñente socioeconómico e cultural, preguntáballe no Comité de Saúde (SANT) do Parlamento Europeo a Begonya Nafria Escalera da Fundación para a Investigación do Hospital Infantil Sant Joan de Deu de Barcelona, un dos centros pioneiros e máis avanzados no noso país nestas técnicas, como harmonizar e estender estes medios diagnósticos á vez que se segue investigando nun maior catálogo de tests para ser capaz de cribar cada vez máis enfermidades raras.
Moitas grazas ás representantes de Eurordis en España, porque ás veces unha simple reunión con pacientes e a súa familia pódenos axudar a non perder a perspectiva dun problema estendido. As enfermidades raras son precisamente iso ,”raras” porque hai poucas persoas afectadas, pero o problema é que hai moitas “enfermidades raras” para as que aínda non temos boas capacidades sanitarias, polo tanto non son tan raras. Hai que apoiar a súa loita.
